أمراض اختلال الكروموسومات من الأمراض النادرة حيث تحدث بنسبة بسيطة جدًا تساوي أقل من واحد في المائة بين المواليد، وهي مسؤولة عن 50 في المائة من حوادث الإجهاض.
تسمى هذه الاختلالات متلازمات، وذلك لأن أغلب أعراض المرض تكون ملازمة لبعضها في معظم الأوقات.
ويكون الاختلال إما في العدد بالزيادة أو النقصان أو في تكوين أي كروموسوم بزيادة أو نقصان حجم وكمية المعلومات الجينية به.
الدكتور هيثم الصم يسلط الضوء على الحديث عنها وعن أهمية الفحص المبكر لها.
